O chorobie Oli


Ola – Pięcioletnia mieszkanka Gniezna chora na mukowiscydozę. Mimo ciężkiej choroby jest samodzielna, choć wymaga całodobowej opieki jednrgo z rodziców. Rehabilitacja pochłania ok. 4. godziny dziennie. Ola znajduje się również pod stałą opieką ośrodków medycznych w Warszawie, Poznaniu i Karpaczu

Mukowiscydoza – Nieuleczalna choroba Genetyczna dotyka wielu układów i narządów. Najwięcej problemów sprawiają zmiany chorobowe płuc, wątroby i trzustki. W Polsce występuje u jednego na 4000 Urodzonych dzieci. Co 25. Polak jest nosicielem tej choroby.
Leczenie – nie można ani wyleczyć, ani zatrzymać postępu choroby można jedynie zmniejszać dolegliwości i łagodzić objawy. Konieczne są codzienne zabiegi fizjoterapeutyczne w połączeniu z inhalcjami. Miesięczny koszt leczenia wynosi ok. 3000zł, a specyfikacja choroby wymaga od mamy Oli rezygnacji z pracy. Dlatego tak ważna jest pomoc ludzi dobrej woli.

Mukowiscydoza – z medycznego punktu widzenia

Zwłóknienie torbielowate, ang. Cystic Fibrosis – CF jest chorobą genetyczną. Oznacza to, że dziecko rodzi się z nią, a nie nabywa jej w późniejszym życiu. Mukowiscydozy nie można złapać tak jak choroby zakaźnej, ani zarazić się nią od innego dziecka. Choroba zapisana jest w DNA rodziców, które pełni rolę nośnika informacji genetycznej określając również wiele innych cech dziecka, takich jak np. jego wysokość, kolor włosów czy oczu.

Dziecko chore zawsze dziedziczy dwa egzemplarze wadliwego genu powodującego mukowiscydozę – jeden od swej matki, drugi od ojca. W przypadku gdy oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu prawopodobieństwo wystąpienia choroby u ich dziecka wynosi 1:4, co oznacza, że mają 75% szans na urodzenie dziecka zdrowego. Gdy dziecko rodzi się z osoby chorej i nosiciela ryzyko odziedziczenia choroby wynosi już 50% (jak 2:4). W przypadku gdy jeden z rodziców choruje na mukowiscydozę, a drugi nie jest nosicielem wadliwego genu, nie ma ryzyka odziedziczenia choroby, jednak dziecko na pewno będzie nosicielem wadliwego genu.

Statystycznie mukowiscydozę stwierdza się w Polsce u jednego na cztery tysiące urodzonych dzieci. Chorują zarówno chłopcy jak i dziewczęta. Choroba objawia się w bardzo różnorodny sposób, a jej przebieg potrafi być bardzo różny pod względem ciężkości i objawów klinicznych. Jak dotąd mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną.

Mukowiscydoza dotyka wielu układów i narządów. Najwięcej problemów sprawiają zmiany chorobowe płuc, jelit, wątroby i trzustki. Podstawowym objawem choroby jest produkcja przez organizm niezwykle gęstego, lepkiego śluzu, który zatyka płuca i prowadzi do zagrażających życiu infekcji oraz utrudnia lub uniemożliwia prawidłową pracę trzustki, co powoduje zaburzenia trawienia i trudności we wchłanianiu tłuszczów i białka.

Choć jak dotąd mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną, medycyna odnotowuje systematyczny postęp, który obrazuje stałe wydłużanie się przewidywanej długości życia chorych oraz widoczna poprawa jego jakości. Jeszcze w latach 50 ubiegłego wieku chorzy na mukowiscydozę rzadko kiedy dożywali wieku szkolnego, podczas gdy prognozowana długość życia chorych rodzonych obecnie jest szacowana na około 40 lat. Ta prognoza może się oczywiście zmienić wraz z dalszymi postępami w leczeniu choroby. W chwili obecnej prowadzonych są tysiące badań na całym świecie, których celem jest wynalezienie nowych metod leczenia objawów choroby czy też eliminowania jej przyczyn.

Więcej informacji na temat rozpoznawania i leczenia mukowiscydozy znajduje się w dokumencie „Zasady rozpoznawania i leczenia mukowiscydozy. Zalecenia Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy 2009” przygotowanym przez organizację zrzeszającą lekarzy.

Źródło: www.ptwm.org.pl/o-mukowiscydozie